OpenAI, 희귀 유전질환 미해결 사례 재분석에 AI 활용…NEJM AI 연구 공개

OpenAI 공식 발표와 NEJM AI 논문 초록에 따르면 OpenAI, Boston Children’s Hospital Manton Center for Orphan Disease Research, Harvard University 연구진은 희귀 유전질환 미해결 사례 376건을 AI reasoning model로 재분석한 연구 결과를 2026년 6월 18일 공개했다. 연구진은 OpenAI o3 Deep Research 모델을 이용해 비식별 임상·유전체 정보를 검토했고, 전문가 검토와 추가 검사, 임상 확인을 거쳐 18건의 진단을 확정했다고 밝혔다.

이번 연구의 핵심은 AI가 환자를 직접 진단했다는 데 있지 않다. OpenAI는 모델이 임상의와 연구자가 검토할 수 있는 근거 연결 후보를 제시했으며, 실제 진단은 기존 임상 절차에 따라 전문가가 내렸다고 설명했다. 연구진은 변이의 병원성 분류, 임상검사실 확인, 가족에게 결과를 돌려주는 절차를 거친 경우만 진단으로 집계했다.

대상 사례는 이미 전문 분석을 거쳤지만 결론을 얻지 못한 사례였다. 연구진은 환자 표현형을 표준화한 Human Phenotype Ontology 용어, 일부 임상 기록, 나이와 성별 같은 메타데이터, 변이의 희귀도와 단백질 영향 예측, ClinVar 분류, 가족 구성원별 신호 품질 등을 포함한 비식별 자료 묶음을 모델에 제공했다. 모델은 가장 그럴듯한 분자적 설명과 근거를 제시했고, 연구진은 ACMG/AMP 기준에 따라 후보를 재검토했다.

전체 376건 중 18건이 진단으로 이어지면서 추가 진단 수율은 4.8%로 나타났다. 세부적으로는 신경발달 질환 100건 중 10건, 희귀 신경근육 질환 61건 중 4건, 소아 돌연사 관련 사례 200건 중 2건, 조기 정신증 사례 15건 중 2건에서 진단 후보가 확인됐다. 연구진은 일부 비율이 표본 규모의 영향을 받으며, 코호트별로 단일 유전자 설명 가능성이 달라 결과 해석에 주의가 필요하다고 설명했다.

OpenAI는 이번 결과가 환자나 의료진이 일반 AI 제품을 질병 진단에 사용해야 한다는 의미는 아니라고 선을 그었다. 연구는 후향적으로 진행됐고, 검토자가 모델 신뢰도 점수를 알고 있었으며, 시간 절감이나 비용, 임상 업무 부담, 위양성 처리 비용은 체계적으로 측정하지 않았다. 대규모 언어모델이 그럴듯하지만 틀린 설명을 만들 수 있다는 점도 한계로 제시됐다.

그럼에도 이번 연구는 시간이 지나며 새 유전자-질병 관계와 변이 분류 근거가 축적되는 희귀질환 분야에서 AI 기반 재분석 워크플로가 어떤 역할을 할 수 있는지 보여준다. 기존 검사 당시에는 해석이 어려웠던 단서가 새로운 문헌과 데이터베이스 업데이트 이후 의미를 가질 수 있기 때문이다. 연구진은 앞으로 전향적 다기관 연구를 통해 표준 진료 대비 진단 수율, 후보 도출 시간, 임상의 노력, 위양성 부담, 비용, 실제 치료 영향 등을 비교해야 한다고 밝혔다.

출처: OpenAI https://openai.com/index/diagnose-rare-childhood-diseases/
출처: NEJM AI https://ai.nejm.org/doi/full/10.1056/AIcs2501343